Leucemia mieloide cronica: neoplasia di cellule staminali (appunti)

Questa è il prototipo di una neoplasia di cellule staminali, ci sono informazioni sia cliniche e sia informazioni sperimentali che ci dicono questo. Si tratta di un disordine proliferativo della cellula staminale ematopoietica, con un decorso ben caratterizzato, ma con una terapia anche difficile, in cui i successi terapeutici erano bassi se non scarsi, e anzi si rischiava di andare incontro a tutta una serie di effetti collaterali negativi per il paziente.

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Questa è una malattia in cui è possibile avere crisi blastiche (e dunque una leucemia acuta, che è di tipo mieloide e linfoide), quindi proprio una quadro

costellato da queste crisi.

Nello stesso malato, ci possono essere entrambe crisi blastiche mieloidi e linfoide, succede anche che si cura una, e compare l’altra.

Il suo esordio è insidioso, con sintomi che risultano essere progressivi ma non particolarmente eclatanti; si ha inoltre un decorso bifasico tipico della malattia e ancora una evoluzione in leucemia acuta.

C’è un marcatore, cioè un marker citogenetico che è il cromosoma di Philadelfia, di cui si conosce il meccanismo di formazione, e che ha come conseguenza un’attivazione incontrollata di una tirosina chinasi ABL . La patogenesi è tipica ed è caratteristica, e prevede quindi un’alterazione genetica con un’attivazione di una chinasi intracellulare ABL, posta nella cellula, che come conseguenza di questa mutazione genetica rimane attiva, si ha quindi una attivazione incontrollata, al contrario della situazione normale in cui risulta regolata.

Quello che succede e che penso gia sappiate da altri studi di patologia e fisiopatologia, si ha solitmante una traslocazione reciproca di questi due cromosomi, il 9 e il 22, che formano cosi, con questo processo una gene chimerico, con formazione di una proteina di fusione, una tirosina chinasi, che è questa ABL-BCR.

Voi sapete ancora che che questa tirosina chinasi risulta a seguito di questo processo costitutivamente attiva, e ancora che questo processo può chiamare in causa una traslocazione reciproca, ma anche chiama in causa dei riarrangiamenti citogenetici che risultano essere riarrangiamenti complessi.

Non è un tumore frequente, la sua frequenza è di circa 1-2 casi su 100.000 abitanti/l’anno, in Campania tra 70-80, quindi non è una patologia frequente come lo possono essere altri tipi di tumore come quello della mammella, del polmone.

800.000 pazienti in italia, la sua incidenza è sicuramente più bassa rispetto ai big killers che come sappiamo e vi ho preannunciato sono il tumore della mammella, del polmone, e così via dicendo

L’ età a cui si osserva tale malattia solitamente, tranne rari casi, che vedremo, è circa 55 anni, questo numero posso dirvi che viene fuori da studi clinici, ma posso dirvi anche che l’incidenza è aumentata verso i 60-65 anni di vita.

Prima si faceva un trapianto allogenico di cellule staminali, che sipuò fare solo fino ad una certa età, oltre la quale si viene esclusi, e quindi anche questo è un fattore importante

Quindi possiamo dire che io ho incontrato pazienti intorno ai 55 anni, un’età più giovane rispetto a quella mostrata in altre regioni d’italia, il nord per esempio.

I pazienti sono solitamente nella pratica clinica oltre i 60 anni, sono quindi più anziani.

(?)risulta ancora possibile la terapia sotto gli 85 anni(?)

L’età, come sapete, è un importante fattore per inquadrare un gran numero di patologie, anche perché ciò rientra nel capitolo della scelta terapeutica, l’aspettativa di vita diversa impone diverse scelte terapeutiche, con conseguenze molto diverse da caso a caso.

Non è questa una patologia impossibile da trovare in infanzia, diversamente dal mieloma, ma lo andiamo a ritrovare anche in bambini di due, tre anni, ovviamente con frequenza minore rispetto all’adulto, ma il messaggio che bisogna mandare è che non è impossibile ritrovare.

La diagnosi viene fatta in modo accidentale su segni di laboratorio, nella metà dei casi, quindi su persone a cui per uno screening per una qualsiasi causa viene richiesto un emoocromo. Sta da capire, ciò rappresenta un bene o un male? A questo proposito una casistica in nigeria, ha mostrato che i pazienti in oltre il 90% dei casi si mostravano gia sintomatici alla diagnosi, con febbre etc., quindi in uno stadio avanzato ddella malattia.

Questo ci fa soprattutto capire l’importanza della prevenzione.

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